Ученые обнаружили новые факты связи возраста отца с врождёнными нарушениями

Возраст отца и генетический риск для потомства: новые открытия в исследовании

Новейшее исследование раскрывает сложности в отношениях между возрастом отца и вероятностью появления у потомства редких генетических заболеваний. Издавна известно, что дети отцов пожилого возраста подвержены большему риску развития определенных заболеваний, включая скелетные и сердечные нарушения, а также психические расстройства, такие как аутизм и шизофрения, пишет Центральная Служба Новостей.

Однако последние данные поднимают вопросы о том, насколько предсказуема связь между возрастом отца и наличием патогенных мутаций. Исследование выявило, что хотя за некоторые генетические изменения действительно отвечает возраст отца, другие мутации могут появляться даже до достижения им половой зрелости. В частности, повышен риск возникновения новых мутаций, способных вызвать врожденные нарушения у детей, связан с белком FGFR3, который играет важную роль в развитии многих органов и тканей человека.

Исследование также показало, что «эгоистичные» мутации в мужской герминативной линии встречаются значительно чаще, чем предполагалось, и их распространенность у старших мужчин превышает среднюю мутационную скорость на клеточное деление. Это вызывает вопросы о происхождении таких мутаций и причинах их частого появления.

При анализе спермы доноров разного возраста было обнаружено, что варианты FGFR3, связанные с ахондроплазией и танатофорной дисплазией, действительно увеличиваются с возрастом. Однако другие варианты, например, связанные с синдромом CATSHL, не показали зависимости от возраста отца, что подчеркивает неоднозначность влияния возраста отца на генетический риск.