Экспериментальная генная терапия помочь помочь глухим детям восстановить слух

В Филадельфии пациентка Айссам Дам из Испании начала слышать звуки после лечения.
Автор: Владислав Дегтярёв , Редактор Фото: © A. Krivonosov
В мире

Недавно проведенное исследование в Китае показало значительные улучшения в слухе пятерых из шести детей, проходивших лечение. Аналогичные результаты наблюдались в Детской больнице Филадельфии, где 11-летний мальчик проходил курс лечения. Эти методы пока применимы только к одному редкому заболеванию, но ученые предполагают, что они могут быть эффективны и в других случаях глухоты, связанных с генетическими факторами. Согласно мировым данным, глухотой или потерей слуха страдают около 34 миллионов детей, причем в 60% случаев причиной являются генетические факторы. Генная терапия, уже одобренная для лечения заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия и тяжелая гемофилия, теперь используется для борьбы с наследственной глухотой. Детям с таким диагнозом обычно устанавливают кохлеарный имплантат для улучшения слуха.

Как отметил Чжэн-И Чен из Mass Eye and Ear в Бостоне, полностью восстановить утраченный слух невозможно, поэтому разработка новой терапии является критически важной. Прогресс наблюдается у пациентов: один ребенок, который ранее был полностью глухим, отреагировал на слова врача через шесть недель после начала лечения. Другой ребенок спустя 13 недель начал повторять слова родственников и выражения типа «Я люблю тебя». Заболевание, с которым сталкиваются участники эксперимента, составляет от 2% до 8% всех случаев наследственной глухоты и вызвано мутациями в гене, отвечающем за белок отоферлин во внутреннем ухе. Терапия заключается в однократной доставке функциональной копии этого гена во внутреннее ухо через хирургическую процедуру. Большинство детей получили лечение только одного уха.

По сообщению Центральной Службы Новостей, исследование с участием шести детей проводилось в Университете Фудань в Шанхае под руководством доктора Илай Шу. Оно финансировалось китайскими научными организациями и компанией Shanghai Refreshgene Therapeutics. Наблюдение за детьми продолжалось около шести месяцев, и ученые пока не могут объяснить, почему лечение не помогло одному ребенку. Однако у остальных пятерых, ранее страдавших полной глухотой, теперь наблюдается способность слышать и общаться. Согласно оценкам Чена, их слух восстановился примерно на 60-70%.

Предварительные результаты других исследований также оказались положительными. В октябре компания Regeneron Pharmaceuticals из Нью-Йорка объявила об улучшениях у двухлетнего ребенка после генной терапии, проведенной в сотрудничестве с Decibel Therapeutics. Больница Филадельфии, участвующая в испытаниях, спонсируемых компанией Akouos, дочерней компанией Eli Lilly, сообщила об улучшении слуха у своей пациентки Айссам Дам из Испании. Несмотря на то, что звуки для нее звучат приглушенно, она может слышать голос своего отца и шум машин на дороге, как отметил доктор Джон Джермиллер.

Доктор Лоуренс Люстиг из Колумбийского университета, участвующий в исследовании Regeneron, подчеркнул, что, хотя дети и не обрели идеальный слух, достигнутое восстановление даже умеренной потери слуха является весьма впечатляющим. Однако он также отметил, что остается много неизвестного, включая долгосрочную эффективность терапии и ее дальнейшее влияние на слух детей. Тереза Бланкмейер Берк, профессор философии для глухих и специалист по биоэтике из Университета Галлоде, выразила озабоченность по поводу этических аспектов генной терапии глухоты. Она отметила, что в сообществе глухих нет единого мнения о необходимости такой терапии и подчеркнула важность обсуждения приоритетов генной терапии с учетом потенциальной угрозы для процветания сообщества глухих.