Единый геномный тест может ускорить диагностику редких болезней у детей

Новый геномный тест ускоряет диагностику редких заболеваний у детей, обещая революцию в медицине
Автор: Владислав Дегтярёв , Редактор Фото: © A. Krivonosov
В мире

Исследователи из Института Уэлком Сангер в сотрудничестве с Университетом Эксетера и Кембриджским университетом представили новый геномный тест, который может существенно ускорить и упростить диагностику редких генетических заболеваний у детей. Как пишет Центральная Служба Новостей, этот прорыв в сфере медицины предлагает альтернативу длительному и сложному двухэтапному процессу диагностики, обещая значительные экономии ресурсов.

Исследование показало, что секвенирование экзома может быть столь же эффективным, как и стандартные методы, для идентификации крупномасштабных структурных генетических изменений, которые могут привести к развитию заболеваний. Использование современных алгоритмов и методов машинного обучения позволило команде ученых разработать метод, способный одновременно обнаруживать как крупные, так и мелкие генетические вариации.

Предложенный единый метод анализа демонстрирует высокую точность в обнаружении патогенных мутаций, в том числе тех, которые ранее были недоступны для стандартных клинических тестов. Этот подход не только облегчает процесс диагностики для семей, но и открывает двери к более доступному и широкомасштабному генетическому тестированию.

Однако для полноценной реализации потенциала новой технологии потребуется дополнительное обучение специалистов по генерации и анализу данных. Несмотря на это, исследование предоставляет обнадеживающие перспективы для будущего генетической диагностики и лечения редких заболеваний.